Classificazione disturbi del sonno: Glossario

Apnea
L'Apnea durante sonno (Sleep Apnea) è un fenomeno patologico di cessazione del respiro (> di 10 sec) associata a cadute di concentrazione dell’ossigeno nel sangue (>4%)
Ostruttiva: presenza di movimento di torace ed addome
Centrale: assenza di movimenti di torace ed addome

Ipopnea
Riduzione del flusso ventilatorio superiore al 50% rispetto ai valori di base per una durata di almeno 10 secondi e/o una riduzione dell’emoglobina disciolta nel sangue (>4%)

AHI
Indica il numero di apnee/ipopnee per ora di sonno

UARS
Russamento associato a disturbi notturni e/o diurni ma senza apnee

Russamento semplice o Roncopatia cronica
Il russamento semplice è caratterizzato da periodi di russamento che possono essere interrotti da sporadiche apnee od ipopnee ostruttive (<5 per ora di sonno). Non sono presenti alterazioni della struttura del sonno né sintomi diurni.

Sindrome delle apnee/ipopnee ostruttive del sonno OSAHS
L’OSAHS è caratterizzata da apnee ed ipopnee ostruttive e miste ricorrenti. Possono essere presenti anche apnee centrali, percentualmente poco rappresentate e senza effetti sul quadro clinico. Possono inoltre essere presenti periodi di russamento.
Le apnee\ipopnee determinano cadute della saturazione arteriosa di ossigeno.

In base al numero degli eventi respiratori ostruttivi, l’OSAHS può essere:
1. lieve da 5 a 15 eventi per ora di sonno;
2. moderata da 16 a 30 eventi per ora di sonno;
3. grave >30 eventi per ora di sonno

Sindrome delle apnee/ipopnee centrali
La sindrome delle apnee/ipopnee centrali è una condizione rara, caratterizzata da 5 o più eventi centrali per ora di sonno, da sonnolenza diurna o ripetuti risvegli durante il sonno non altrimenti spiegabili e da normocapnia in veglia.

Sindrome "overlap"
La sindrome “overlap” è caratterizzata dalla coesistenza nello stesso paziente di una sindrome delle apnee\ipopnee ostruttive e di una bronco pneumopatia cronica ostruttiva.

Di seguito troverete una trattazione più esaustiva e complessa indirizzata sostanzialmente ad ampliare le conoscenze dei colleghi medici o di chi ne fosse interessato.

Russamento

Il russamento può essere primario, benigno, parafisologico, oppure patologico.
Il russamento primario (primary snoring) è, entro certi limiti, l’espressione di parziale ostruzione, fisiologica (o non patologica), nel sonno, delle alte vie aeree con produzione di rumori vibratori, inspiratori. Esso va distinto dallo stridore che pure inspiratorio, possiede altre caratteristiche acustiche (timbro alto e “stridulo”) e che può essere presente anche nella veglia e si origina dalla laringe.
La causa principale è rappresentata dall’ipertrofia adenotonsillare, ma anche obesità, infezioni respiratorie, anomalie neurologiche, macroglossia, poliposi nasale o il fumo passivo possono favorirlo. Comunemente si tratta di un fenomeno benigno, autolimitantesi nel tempo, anche se può essere il sintomo sentinella di UARS o OSAS e certamente in questo caso non può più essere definito “primario” ma entra a far parte del corteo sintomatologico di queste sindromi e deve essere pertanto definito patologico.

Sindrome delle aumentate resistenze delle prime vie aeree (UARS)
Nel 1982 Guilleminault ha riportato in un gruppo di bambini in età preadolescenziale un quadro clinico simile all’OSAS, ma senza le caratteristiche polisonnografiche tipiche, quali apnea, ipopnea associate a riduzione della saturazione periferica di ossigeno al di sotto dei valori normali. Solo nel 1992 questa particolare sindrome fu identificata con un nome preciso: Upper Airways Resistence Syndrome (UARS) o sindrome delle aumentate resistenze respiratorie.
Si definisce UARS un anomalo aumento delle resistenze delle prime vie aeree nel sonno che porta ad un incremento dello sforzo respiratorio con frammentazione del sonno, in assenza di apnee o ipopnee o anomalie degli scambi gassosi; clinicamente risulta associata a russamento, sonnolenza diurna e disturbi comportamentali.
I sintomi si differenziano nelle diverse fasce d’età. Nei primi mesi di vita l’UARS può confondersi con un ALTE (Apparent Life Threatening Event, avvenimento ad alto rischio per la vita) e si può manifestare con respiro rumoroso, sintomi di raffreddamento, leggero russamento, sudorazione notturna per lo più in regione nucale, ripetuti risvegli notturni, talvolta risulta associata a reflusso gastroesofageo.
Nella prima infanzia si presenta con sonno irregolare associato a terrore notturno, sudorazione profusa, succhiamento del pollice, posizione “maomettana” nel sonno (ginocchia flesse sotto la pancia con regione glutea in alto), storia di infezioni respiratorie ricorrenti, respiro orale, iperattività, ansia, difficoltà a mantenere l’attenzione.
Nelle età successive ai sintomi notturni citati si associano sonnambulismo e bruxismo. In particolare si accentuano i disturbi della vita di relazione: scarso rendimento scolastico, sonnolenza in ambiente tranquillo e scarsa attenzione diurna, aggressività, atteggiamento assente, apatico, che può indurre il sospetto che il ragazzo faccia uso di droghe. Non va trascurata nella indagine anamnestica, un’eccessiva difficoltà a risvegliarsi al mattino con perdita delle prime ore di lezioni scolastiche.

Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, OSAS
È stata descritta per la prima volta, quale entità nosologica a se stante, da Guilleminault nel 1976. L’OSAS è associata a vari sintomi notturni come russamento, sonno irregolare e agitato, movimenti paradossi toraco-addominali, episodi di cianosi e di dispnea che, nelle forme conclamate della malattia, possono esitare in vere e proprie crisi di apnea, con riduzione della saturazione dell’ossiemoglobina e/o presenza di ipercapnia. Spesso al risveglio, i pazienti presentano facile irritabilità, sono disorientati o confusi, hanno secchezza delle fauci e talora cefalea.
Numerosi sono i fattori predisponenti all’OSAS come: ipertrofia adenotonsillare, sindromi genetiche e dismorfismi facciali, (anomalie del palato, ipoplasia facciale e mandibolare), edema della mucosa nasale, polipi nasali, corpi estranei, tumori nasofaringei, ascessi retrofaringei, infiltrazioni tessutali (o mucopolisaccaridosi), lesioni cerebrali e dei nervi cranici.
Certamente l’ipertrofia adenotonsillare di fatto costituisce nel bambino la causa più comune di OSAS: la riduzione del calibro delle vie aeree superiori (naso, orofaringe, ipofaringe) comporta un aumento delle resistenze cui fanno seguito il collasso delle strutture orofaringee e l’apnea. Anche la faringe risulta abnormemente ristretta.
Inoltre si osserva frequentemente un aumento del volume delle parti molli attribuibile al ripetersi di flogosi (o di origine allergica). È segnalata, almeno nell’adulto, una maggiore collassabilità della faringe con una pressione di chiusura positiva in quasi il 50% dei pazienti OSAS. Possono influire sulla pervietà delle prime vie aeree la poliposi nasale, anche se attraverso differenti meccanismi patogenetici, l’obesità, l’esistenza di uno stato atopico e il fumo passivo. Anche le dimensioni delle strutture ossee dello splancnocranio sono abitualmente ridotte nei bambini con SDB. La sintomatologia compare di solito solo durante il sonno, quando, a causa della riduzione fisiologica del tono dei muscoli che mantengono pervie le alte vie aeree, si rende necessario un ulteriore incremento della pressione inspiratoria con conseguente collabimento delle stesse.

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS)
In questa sindrome rimane intatto il controllo volontario della respirazione, nonostante la perdita della capacità di controllo automatico centrale per inadeguato funzionamento dei chemorecettori. La CCHS si presenta con differenti gravità che vanno dalla moderata ipoventilazione durante il sonno alla necessità di una ventilazione assistita continua. La sua incidenza è di 1/100.000. La maggior parte dei pazienti respira normalmente durante la veglia ma richiede un supporto ventilatorio durante il sonno (ventilazione a pressione positiva, CPAP, BPAP, ventilazione negativa o pace-maker diaframmatico).
La sintomatologia clinica è caratterizzata da cianosi, letargia, cefalea mattutina, convulsioni, insufficienza respiratoria scatenata da infezioni minori o improvvisa, insufficienza cardiaca congestizia, morte improvvisa. L’esame obiettivo del bambino sveglio può essere normale.
La diagnosi può essere confermata dall’esame polisonnografico che documenta l’assenza di sforzi inspiratori in concomitanza delle apnee associate ad aumento della CO2 di fine espirazione.

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